W miasteczku Bieruń Stary mieszka niezwykły 11-letni chłopiec, Igor, który każdego dnia mierzy się z wieloma trudnościami. Igor został zdiagnozowany z rzadką mutacją genu HIVEP2, która ma wpływ na jego rozwój psychiczny, a także z autyzmem, upośledzeniem umysłowym, padaczką, nietolerancją glukozy i wodonerczem dryfującym.
Odkrycie mutacji genetycznej
Diagnoza mutacji genetycznej u Igora przyszła, gdy miał pięć lat, po długim okresie poszukiwań i różnorodnych terapiach. Badanie WES ujawniło brak wykształcenia kluczowego białka w mózgu już w czasie prenatalnym. Mimo że Igor nie rozwijał się prawidłowo, początkowo lekarze uspokajali, że to normalne dla chłopców. Sytuacja nabrała dramatyzmu, gdy w wieku 16 miesięcy Igor zatracił wcześniej nabyte umiejętności, co doprowadziło do wczesnej diagnozy autyzmu.
Stopniowe pogarszanie się stanu zdrowia
W wieku trzech lat Igor doświadczył poważnego ataku padaczkowego na placu zabaw. To wydarzenie było początkiem nowej diagnozy – epilepsji. Wkrótce pojawiły się również inne problemy zdrowotne, takie jak wodonercze dryfujące, zaburzenia integracji sensorycznej oraz umiarkowane upośledzenie umysłowe. Kolejne wyzwania to przykurcze ścięgien Achillesa oraz zaburzenia czucia.
Wsparcie w walce o samodzielność
Rodzina Igora stawia sobie za cel zebranie funduszy na niezbędne terapie i rehabilitację, które mogą umożliwić mu większą samodzielność. Plany obejmują przyszłoroczny turnus rehabilitacyjny oraz różnorodne terapie: logopedyczną, psychologiczną i ruchową. Dodatkowo potrzebne są konsultacje psychiatryczne oraz zakup specjalistycznych pomocy terapeutycznych.
Matczyna determinacja
Igorowa mama, pani Marta, jest zdeterminowana, by zapewnić synowi jak najlepsze warunki do rozwoju. Sama zmaga się z glejakiem, który na szczęście pozostaje stabilny, ale jej priorytetem jest przygotowanie Igora na przyszłość. „Chcę, by był niezależny i nie stanowił ciężaru dla innych. Wiem, że zawsze będzie potrzebował wsparcia i opieki” – mówi pani Marta, dodając, że jej celem jest przygotowanie syna na życie bez niej, jeśli zajdzie taka konieczność.
Jak możesz pomóc
Każdy może wesprzeć Igora w jego walce o lepsze życie poprzez udział w zbiórce. Wsparcie finansowe pozwoli na realizację wszystkich niezbędnych działań terapeutycznych i rehabilitacyjnych, które mogą odmienić przyszłość tego odważnego chłopca.